Test genético preimplantacional (PGT): tipos, indicaciones y límites
Durante un tratamiento de reproducción asistida puede llegar un momento en el que las decisiones parecen multiplicarse al mismo ritmo que las siglas. Primero se habla de estimulación ovárica, folículos y punción. Después aparecen ovocitos, FIV, ICSI, blastocistos, vitrificación… y, en determinados tratamientos, surge una nueva posibilidad: estudiar genéticamente los embriones antes de transferirlos.
Es entonces cuando entran en escena términos como PGT-A, PGT-M o PGT-SR. Y es comprensible que una pareja que ya está procesando mucha información se pregunte qué significa realmente todo esto: qué puede descubrir el análisis, si aumentará las posibilidades de embarazo, si permite saber que un embrión está sano o qué ocurrirá si el resultado no es tan claro como esperaban.
El test genético preimplantacional (PGT) puede aportar información muy valiosa, pero no existe un único PGT ni todas sus modalidades responden a la misma pregunta. Tampoco es una prueba capaz de revisar toda la genética de un embrión o predecir todo lo que ocurrirá después.
Por eso, antes de decidir si realizarlo, resulta más útil empezar por una pregunta sencilla: ¿qué queremos averiguar exactamente de nuestros embriones y qué cambiaría esa información en el tratamiento?
Idea clave:
“Hacer un PGT” puede significar cosas muy diferentes. El PGT-A estudia principalmente alteraciones en el número de cromosomas; el PGT-M busca una variante genética concreta relacionada con una enfermedad hereditaria conocida; y el PGT-SR estudia determinados desequilibrios cromosómicos cuando uno de los progenitores presenta un reordenamiento estructural.
Ninguna de estas pruebas analiza absolutamente toda la genética del embrión. Además, el resultado procede de una pequeña muestra de células obtenida mediante biopsia.
El PGT puede ayudar a tomar determinadas decisiones reproductivas, pero no garantiza implantación, embarazo ni que el futuro bebé vaya a estar libre de cualquier enfermedad.
Qué es realmente el PGT y por qué existen varios tipos
PGT son las siglas de preimplantation genetic testing o test genético preimplantacional. Durante años también se utilizó ampliamente la expresión diagnóstico genético preimplantacional o DGP, que todavía puede aparecer en conversaciones, documentos y búsquedas en internet.
Las recomendaciones del Consorcio PGT de ESHRE utilizan PGT como término general y distinguen tres grandes modalidades clínicas: PGT-A para aneuploidías, PGT-M para enfermedades monogénicas y PGT-SR para reordenamientos cromosómicos estructurales.
Para realizar cualquiera de estos estudios es necesario disponer de embriones en el laboratorio, de modo que el PGT se integra en un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). Sin embargo, la razón por la que una persona necesita esa FIV puede ser muy diferente en cada caso.
Una pareja puede recurrir al PGT porque conoce una enfermedad hereditaria en su familia aunque no tenga problemas para conseguir embarazo. Otra puede estar realizando ya una FIV por infertilidad y recibir la propuesta de estudiar cromosómicamente los embriones. En otro caso, uno de los progenitores puede ser portador de una alteración estructural de sus cromosomas.
Por eso resulta mucho más sencillo comprender las siglas si empezamos por la pregunta que intenta responder cada prueba.
Cuando existe una enfermedad hereditaria conocida: PGT-M
En algunas familias, la genética no aparece por primera vez durante la FIV. Puede existir una enfermedad que uno de los miembros de la pareja conoce desde pequeño, que afectó a un hermano o que acaba de identificarse después de un estudio genético.
Cuando se conoce una variante genética concreta responsable de una enfermedad monogénica puede plantearse un PGT-M, donde la M procede de monogenic.
La prueba se diseña específicamente para esa alteración. No realiza un barrido general de todos los genes del embrión, sino que intenta responder a una cuestión muy concreta: ¿ha heredado este embrión la variante genética que estamos estudiando?
Las recomendaciones de ESHRE sobre PGT-M y la opinión de ASRM sobre su indicación y manejo clínico subrayan que el estudio necesita una planificación individualizada que tenga en cuenta la variante, el patrón de herencia y las características de la enfermedad.
Esto explica una situación que al principio puede resultar paradójica: una pareja sin infertilidad puede terminar realizando una FIV. En ese caso, la finalidad no es ayudar a que ovocito y espermatozoide puedan encontrarse, sino obtener embriones en el laboratorio para poder estudiarlos antes de decidir una transferencia.
Cuando uno de los progenitores tiene un reordenamiento cromosómico: PGT-SR
El PGT-SR responde a una situación diferente.
Una persona puede tener todo su material genético y encontrarse completamente sana, pero presentar fragmentos de sus cromosomas organizados de una forma distinta. Esto ocurre, por ejemplo, en determinadas translocaciones equilibradas.
El problema puede aparecer al formar óvulos o espermatozoides. Algunas combinaciones pueden recibir demasiado material cromosómico y otras demasiado poco, lo que puede dar lugar a embriones cromosómicamente desequilibrados.
PGT-SR —structural rearrangements— intenta identificar esos desequilibrios relacionados con el reordenamiento conocido. Las recomendaciones de ESHRE para PGT-SR y PGT-A describen su utilización en situaciones como determinadas translocaciones e inversiones cromosómicas.
Aquí también existen límites que conviene conocer antes de recibir un informe. Dependiendo del tipo de reordenamiento y de la metodología empleada, puede ser posible identificar un desequilibrio sin que necesariamente pueda distinguirse entre un embrión cromosómicamente normal y otro que haya heredado el mismo reordenamiento equilibrado de su progenitor.
Es un buen ejemplo de por qué saber qué técnica se va a utilizar importa tanto como conocer las siglas de la prueba.
PGT-A: cuando la pregunta está en el número de cromosomas
El PGT-A es probablemente la modalidad que más dudas genera durante una FIV porque con frecuencia se plantea sin que exista una enfermedad genética familiar concreta.
La A procede de aneuploidy. Una aneuploidía aparece cuando existe una ganancia o pérdida en el número de determinados cromosomas. PGT-A intenta detectar este tipo de alteraciones en las células obtenidas mediante la biopsia embrionaria.
Pero conviene detenerse aquí porque alrededor de esta prueba se generan muchas expectativas.
PGT-A no analiza todas las enfermedades genéticas. Su objetivo principal es obtener información cromosómica que pueda utilizarse para priorizar determinados embriones para transferencia.
En Fertinotas tenemos una guía específica, PGT-A: qué es, para qué sirve y cuándo se recomienda, donde desarrollamos esta técnica con mayor profundidad. Este artículo, en cambio, necesita situarla dentro del mapa general del PGT.
La cuestión especialmente importante es si hacer PGT-A mejora el resultado de cualquier FIV. La opinión de comité de ASRM sobre PGT-A publicada en 2024 concluye que su utilización como cribado rutinario para todas las personas sometidas a FIV no tiene un beneficio universal demostrado. Su utilidad depende de la población, del contexto clínico y, sobre todo, de qué resultado queramos medir.
Por eso recibir una propuesta de PGT-A debería venir acompañada de una explicación que vaya más allá de “vamos a seleccionar mejor los embriones”: qué esperamos conseguir con esa información en vuestro caso concreto.
Cómo se obtiene la información genética del embrión
Para realizar un PGT, primero deben obtenerse embriones mediante FIV y dejarlos desarrollarse en el laboratorio.
Cuando algunos alcanzan el estadio de blastocisto, ya pueden distinguirse diferentes poblaciones celulares. En el interior se encuentra la masa celular interna, que contribuirá principalmente a formar el futuro feto. En el exterior está el trofoectodermo, cuyas células contribuirán principalmente a estructuras placentarias.
Si quieres visualizar cómo se llega hasta este momento, en Fertinotas explicamos el recorrido en Desarrollo embrionario temprano: del cigoto al blastocisto.
La biopsia para PGT se realiza habitualmente tomando unas pocas células del trofoectodermo. Las recomendaciones de buena práctica de ESHRE sobre biopsia embrionaria establecen procedimientos específicos para su realización, manipulación y control de calidad.
Después de obtener la muestra, el blastocisto suele vitrificarse mientras el laboratorio de genética realiza el análisis. Una vez disponibles los resultados, esa información puede incorporarse a la decisión sobre qué embrión transferir.
Pero este procedimiento contiene una de las claves para comprender los límites de la prueba: se analizan unas pocas células, no el embrión entero.
Una biopsia es una muestra: por qué esta diferencia importa
El laboratorio no estudia cada célula del blastocisto. Analiza una pequeña muestra procedente habitualmente del trofoectodermo.
En muchas situaciones esa muestra ofrece información suficientemente útil para el objetivo clínico de la prueba, pero no equivale a disponer de un mapa genético completo del embrión.
Esta distinción se vuelve especialmente importante cuando aparece el mosaicismo cromosómico, porque distintas células del mismo embrión pueden no mostrar exactamente el mismo patrón cromosómico.
Las recomendaciones de ESHRE sobre mosaicismo embrionario insisten precisamente en la prudencia necesaria para interpretar estas señales. En Fertinotas tenemos además un artículo específico sobre mosaicismo embrionario, sus tipos y las opciones de transferencia, porque esta cuestión requiere bastante más contexto del que necesita esta guía general.
En la práctica clínica se habla habitualmente de “embrión euploide” o “embrión aneuploide” porque facilita la comunicación. Técnicamente, sin embargo, ese resultado procede de las células que han sido biopsiadas.
Entenderlo no resta valor al PGT. Ayuda simplemente a interpretar qué representa realmente el informe que tenemos delante.
Cuando llega el informe: traducir los resultados antes de tomar otra decisión
La biopsia puede terminar, pero las siglas no. Cuando llega el informe pueden aparecer palabras como euploide, aneuploide, mosaico, no concluyente, afectado, portador o desequilibrado.
No significan lo mismo y tampoco pertenecen todas al mismo tipo de PGT.
En PGT-A, un resultado compatible con euploidía indica que en las células estudiadas se ha detectado el número esperado de cromosomas dentro de los límites de la técnica. Puede informarse también una aneuploidía o una señal compatible con mosaicismo. En algunas ocasiones el laboratorio no obtiene información suficiente para clasificar la muestra y el resultado se considera no concluyente.
PGT-M utiliza categorías adaptadas a la enfermedad y al patrón hereditario que se está estudiando. En algunos casos puede conocerse si un embrión ha heredado una variante, si está afectado o si es portador. En PGT-SR, el objetivo es identificar los desequilibrios relacionados con el reordenamiento parental.
Por eso resulta muy útil que estas posibilidades se expliquen antes de empezar el estudio, y no únicamente cuando aparece un informe que obliga a tomar una nueva decisión.
Qué significa realmente “euploide”
Cuando en PGT-A se utiliza el término euploide, se está describiendo un resultado favorable respecto al número de cromosomas analizado.
Pero “euploide” no significa “genéticamente perfecto”.
PGT-A no estudia todas las variantes de los miles de genes humanos ni permite excluir todas las enfermedades que podrían aparecer posteriormente. Tampoco puede garantizar que ese blastocisto vaya a implantar.
Es información muy valiosa sobre una parte de su biología, no una predicción completa de su futuro.
Y si el resultado es mosaico o no concluyente
Un resultado compatible con mosaicismo necesita una interpretación específica. No significa automáticamente que el embrión sea inviable, y por eso ESHRE recomienda un abordaje cuidadoso y asesoramiento previo a determinadas decisiones de transferencia. El artículo de Fertinotas sobre mosaicismo embrionario desarrolla precisamente esa situación.
Un resultado no concluyente plantea otro escenario. No significa que se haya encontrado una alteración, sino que la muestra no ha permitido responder con suficiente fiabilidad a la pregunta analizada. A partir de ahí puede ser necesario discutir distintas opciones con el laboratorio y el equipo clínico.
Las dos situaciones muestran algo importante: la genética embrionaria no siempre produce una respuesta binaria entre “normal” y “anormal”.
PGT-A y posibilidades de embarazo: una diferencia que conviene entender
Cuando se propone PGT-A dentro de una FIV, una de las preguntas más naturales es si aumentará las posibilidades de conseguir embarazo.
La respuesta depende de qué entendamos por “aumentar las posibilidades”.
PGT-A puede ayudar a evitar la transferencia de embriones en cuya biopsia se detectan determinadas aneuploidías y puede mejorar la eficiencia de algunas transferencias en determinadas poblaciones. Sin embargo, eso no significa automáticamente que aumente el número total de niños nacidos a partir de todos los embriones obtenidos en un ciclo.
La revisión de ASRM de 2024 considera que la evidencia disponible no permite recomendar PGT-A como cribado rutinario universal para todas las personas que realizan FIV.
Una forma sencilla de visualizar la diferencia es pensar que PGT-A puede cambiar qué embrión transferimos primero sin necesariamente aumentar cuántos nacidos vivos podrían obtenerse finalmente del conjunto de embriones de ese ciclo.
Esta diferencia entre resultados por transferencia y resultados acumulados es importante cuando una pareja valora si el beneficio esperado justifica realizar la prueba.
La edad puede formar parte de esa conversación porque la frecuencia de aneuploidías embrionarias aumenta con la edad ovocitaria, pero eso tampoco significa que PGT-A pase a ser obligatorio al cumplir 35, 38 o 40 años. Su posible utilidad debe interpretarse dentro del contexto reproductivo completo.
Un resultado favorable no convierte la transferencia en una certeza
Incluso cuando el PGT ofrece el resultado esperado, todavía quedan muchos pasos biológicos por delante.
El blastocisto debe sobrevivir a la desvitrificación, continuar su desarrollo, interactuar con el endometrio e implantar. Después tendrá que mantenerse un embarazo evolutivo.
Por eso un resultado compatible con euploidía no significa embarazo asegurado.
Este matiz puede resultar especialmente importante después de un tratamiento largo, porque recibir un informe favorable puede sentirse como haber superado la última barrera. En realidad, la información genética reduce algunas incertidumbres, pero no elimina todas las demás.
La propia experiencia de una transferencia embrionaria y los factores que pueden intervenir después se desarrollan en Fertinotas en contenidos como Por qué no implantó el embrión en una FIV.
PGT tampoco significa “bebé sano garantizado”
Cada modalidad tiene un alcance determinado.
PGT-M estudia una alteración genética concreta. PGT-SR busca desequilibrios relacionados con un determinado reordenamiento cromosómico. PGT-A analiza alteraciones cromosómicas dentro de la resolución de la técnica.
Ninguna de ellas puede excluir absolutamente todas las enfermedades genéticas, las malformaciones, las complicaciones del embarazo o los problemas de salud que pueden aparecer después.
Por ese motivo, el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recuerda que las opciones de cribado y diagnóstico prenatal deben seguir explicándose durante el embarazo incluso cuando previamente se ha realizado PGT.
Esto no significa que todas las mujeres que han realizado PGT necesiten posteriormente una amniocentesis. Significa que PGT y diagnóstico prenatal no son pruebas intercambiables y que las decisiones posteriores dependen de qué análisis se realizó, de su resultado y del contexto del embarazo.
La biopsia embrionaria: qué implica realmente
La biopsia de trofoectodermo implica manipular el blastocisto y retirar una pequeña cantidad de células. Por eso no sería correcto describirla como un procedimiento absolutamente exento de riesgo.
En laboratorios experimentados es una técnica altamente estandarizada, pero necesita profesionales entrenados, procedimientos validados y controles de calidad. Las recomendaciones de ESHRE sobre biopsia para PGT se ocupan específicamente de estos aspectos.
La pregunta que tiene más sentido no es simplemente “¿la biopsia es segura?”, sino qué información esperamos obtener con ella y qué utilidad tendrá esa información en nuestro tratamiento.
Porque hacer una prueba no debería convertirse en un objetivo en sí mismo.
Antes de decidir: entender qué cambiará realmente con el resultado
Quizá esta sea la parte más importante del proceso y la que menos depende de aprender genética.
Antes de realizar un PGT conviene comprender qué prueba concreta se propone, qué alteración pretende estudiar, qué resultados pueden aparecer y qué decisiones cambiarían dependiendo de ellos. Las recomendaciones de ESHRE y ASRM insisten precisamente en la importancia del asesoramiento previo y de explicar las limitaciones de la técnica antes de iniciar el proceso.
No hace falta salir de la consulta sabiendo interpretar un cromosoma. Pero sí debería ser posible responder a cuatro preguntas:
- ¿Qué tipo de PGT nos están proponiendo y por qué?
- ¿Qué puede averiguar realmente?
- ¿Qué decisión cambiará según el resultado?
- ¿Qué seguirá sin poder saberse incluso después de realizarlo?
Cuando alguna de estas respuestas no está clara, pedir que vuelva a explicarse no significa que la pareja no haya comprendido el tratamiento. Significa precisamente que está intentando tomar una decisión informada.
PGT: más información no significa ausencia de incertidumbre
Durante una FIV hay momentos en los que parece que cada respuesta abre tres preguntas nuevas. El PGT puede ser uno de ellos.
La genética embrionaria permite hoy obtener información que hace unas décadas era inimaginable. Puede ayudar a algunas familias a reducir el riesgo de transmitir una enfermedad genética conocida, identificar desequilibrios cromosómicos concretos o aportar información cromosómica antes de decidir una transferencia.
Pero una biopsia sigue siendo una muestra, una prueba genética continúa respondiendo a una pregunta determinada y el futuro biológico de un embrión nunca cabe por completo en un informe de laboratorio.
Si os han propuesto realizar un PGT, por tanto, quizá la pregunta más útil no sea simplemente “¿merece la pena hacerlo?”.
Puede ser mucho más esclarecedor preguntar qué queremos saber, qué cambiaría con esa información y qué seguirá sin poder saberse después.
Porque el objetivo no es encontrar un supuesto “embrión perfecto”. Es utilizar una información genética concreta, entendiendo también sus límites, para tomar una decisión reproductiva mejor fundamentada.
Preguntas frecuentes sobre el test genético preimplantacional
¿Cuál es la diferencia entre PGT-A, PGT-M y PGT-SR?
Aunque comparten las siglas PGT, responden a preguntas distintas. PGT-A estudia principalmente alteraciones en el número de cromosomas; PGT-M busca una variante concreta asociada a una enfermedad monogénica; y PGT-SR se utiliza para detectar determinados desequilibrios derivados de reordenamientos cromosómicos estructurales conocidos. Las recomendaciones de ESHRE diferencian claramente estas tres modalidades.
¿Puede hacerse PGT sin realizar una FIV?
En la práctica clínica habitual, el PGT necesita disponer de embriones en el laboratorio para poder obtener la muestra genética antes de la transferencia. Por eso forma parte de un proceso de fecundación in vitro, aunque la persona o pareja que lo realiza no tenga necesariamente un problema de fertilidad.
¿Todos los embriones de una FIV pueden analizarse?
No necesariamente. La biopsia suele realizarse cuando el embrión alcanza el estadio de blastocisto y no todos los embriones obtenidos durante una FIV llegan hasta ese punto. El recorrido desde la fecundación hasta el blastocisto está explicado en Desarrollo embrionario temprano.
¿Un resultado euploide garantiza que se produzca un embarazo?
No. Es un resultado favorable respecto a la información cromosómica evaluada, pero la implantación y el desarrollo posterior dependen de otros muchos procesos biológicos. PGT-A puede ayudar a seleccionar entre embriones, pero no convierte una transferencia en una certeza.
¿PGT garantiza que el futuro bebé estará sano?
No. Cada modalidad estudia aspectos genéticos concretos y ninguna puede descartar todos los posibles problemas genéticos, malformaciones o enfermedades futuras. Por eso el asesoramiento y las opciones de cribado o diagnóstico prenatal siguen teniendo un papel durante el embarazo.
¿Hay que realizar PGT-A por tener más de 35 años?
No necesariamente. La edad es uno de los factores que pueden tenerse en cuenta porque las aneuploidías embrionarias se vuelven más frecuentes con la edad ovocitaria, pero la ASRM no recomienda PGT-A como cribado rutinario universal. Su posible utilidad debe valorarse dentro del contexto individual.
¿Qué significa que el resultado sea no concluyente?
Significa que la muestra analizada no ha permitido obtener una respuesta suficientemente fiable. No significa automáticamente que el embrión presente una alteración genética. Las alternativas posteriores dependen del tipo de PGT, del embrión y del contexto clínico.
¿Qué ocurre si el resultado indica mosaicismo?
Necesita una valoración más específica porque la biopsia procede de una pequeña parte del embrión y los resultados mosaico tienen particularidades propias. Las recomendaciones de ESHRE aconsejan una interpretación cuidadosa, y en Fertinotas puedes ampliar esta cuestión en Mosaicismo embrionario: qué es, tipos y opciones de transferencia.
Nota informativa
Este contenido tiene carácter exclusivamente informativo y educativo. No sustituye la valoración, el diagnóstico, el tratamiento, el seguimiento ni el apoyo individualizado por parte de profesionales sanitarios o de la salud mental cuando sean necesarios. Las decisiones relacionadas con síntomas, pruebas, tratamientos, embarazo, parto, posparto o salud reproductiva deben adaptarse a la historia clínica y a las circunstancias de cada persona.
En los contenidos sobre novedades científicas, los resultados de investigaciones recientes pueden ser preliminares, estar sujetos a nuevas evidencias o no haber sido incorporados todavía a la práctica clínica. Su publicación en Fertinotas no implica que una técnica, prueba o tratamiento esté recomendado para todas las personas.
Ante síntomas persistentes o intensos, cambios relevantes en el estado de salud, dificultades reproductivas, malestar emocional significativo o cualquier preocupación sobre el embarazo, el parto o el posparto, conviene consultar con el profesional o equipo sanitario correspondiente.
Autor
Francisco Carrera Sorensen
Persona | Experto en Comunicación y Divulgación de la Ciencia (UAM) | Embriólogo Clínico certificado (ASEBIR) | Máster en Biología de la Reproducción Humana (IVIC) | Licenciado en Bioanálisis (UCV).