Mosaicismo embrionario: cuando tu decisión merece toda la información

Estás en un tratamiento de fecundación in vitro. Llegaste hasta aquí después de muchas decisiones importantes, de confiar en la ciencia, en tu equipo médico y en ti misma. Has superado etapas difíciles, aprendido palabras nuevas y sostenido ilusiones con la fuerza de quien lo desea profundamente.

Y ahora te encuentras con un informe genético que habla de mosaicismo embrionario.

Tal vez ya sabías que algunos embriones pueden tener alteraciones cromosómicas. Pero esto es distinto. Es una zona intermedia, una clasificación que no es blanco ni negro.

Y te preguntas: ¿Qué significa? ¿Es viable? ¿Puedo transferirlo? ¿Qué riesgos hay?

Este artículo está pensado para ti. Para acompañarte en ese momento en que el camino se vuelve menos claro, pero no por eso menos valioso.

Aquí te explicamos qué es el mosaicismo embrionario, qué se sabe hoy (basado en evidencia científica real), y qué opciones existen para decidir —sin prisas, sin mitos y sin culpa— desde la información y el acompañamiento.

Porque sí, lo que hoy sabemos —gracias a estudios recientes como los de Greco, Viotti o Antonio Capalbo— es que algunos embriones mosaico de bajo grado pueden dar lugar a embarazos evolutivos y bebés sanos, especialmente cuando se trata de alteraciones segmentales o de cromosomas con menor impacto clínico.

Pero vamos poco a poco.

Un embrión mosaico es aquel que presenta una mezcla de células con un número normal de cromosomas (euploides) y células con alteraciones en ese número (aneuploides). Es decir, dentro del mismo embrión conviven células con el número de cromosomas correcto y otras con errores.

Esto puede suceder en los primeros días tras la fecundación, cuando el embrión empieza a dividirse. Durante esas primeras divisiones, algunas células pueden cometer un error al repartir los cromosomas, y si esas células continúan dividiéndose, transmitirán esa alteración a las nuevas células que generan.

A medida que el embrión crece, se forma una mezcla de líneas celulares diferentes: unas con carga cromosómica normal y otras con anomalías. Eso es lo que se conoce como mosaicismo embrionario.

Por ejemplo, imagina que en un embrión de 100 células, 80 tienen 46 cromosomas (lo esperado) y 20 tienen 45 o 47. Ese embrión sería considerado mosaico, porque hay coexistencia de células normales y alteradas.

Este fenómeno es espontáneo y no se puede prevenir. No tiene relación con la calidad de vida, la dieta o ningún comportamiento de la persona que realiza el tratamiento. Se origina por una alteración durante las divisiones celulares del embrión, lo que se conoce como un error mitótico (es decir, un fallo en el reparto cromosómico durante la mitosis, cuando una célula se divide en dos).

Según una revisión elaborada por el Grupo de Interés en Genética Reproductiva de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), publicada en Reproductive BioMedicine Online (RBMO, 2023), el mosaicismo embrionario es resultado de errores en divisiones celulares post-cigóticas y no de anomalías hereditarias  (RBMO, 2023).

El mosaicismo embrionario se detecta mediante un estudio genético llamado PGT-A (test genético preimplantacional para aneuploidías).

Este análisis se realiza a partir de una pequeña muestra de entre 5 y 10 células del trofoectodermo —la capa externa del embrión, que dará lugar a la placenta—, mediante una biopsia embrionaria que se suele hacer entre el día 5 y 6 de desarrollo.

La muestra se analiza con técnicas muy sensibles como la secuenciación de nueva generación (NGS). Esta tecnología permite estimar cuántas copias hay de cada cromosoma en las células analizadas, y el resultado se representa en un gráfico de líneas o picos que muestra el perfil genético del embrión.

Si todas las líneas están bien alineadas en la zona media, se interpreta como euploide (normal).

Si hay una desviación clara hacia arriba o abajo, se interpreta como aneuploidía (alteración cromosómica).

Pero si la señal no está del todo arriba ni en el centro, sino a medio camino, hablamos de perfil intermedio.

Ese patrón intermedio es lo que se interpreta como mosaicismo: una señal que sugiere que hay una mezcla de células normales y alteradas. No es una certeza absoluta, sino una estimación basada en la intensidad de la señal genética.

Esta interpretación puede verse afectada por muchos factores técnicos:

• Cuántas células se biopsiaron,

• Si el ADN estaba bien conservado,

• Cómo se calibró el sistema,

• Qué software usó el laboratorio,

• Qué criterios utiliza para definir lo que es “intermedio”.

Por eso, no todos los laboratorios clasifican igual el mismo embrión. Algunos consideran ciertas señales como ruido técnico (y reportan como euploide), mientras que otros lo interpretan como un verdadero embrión mosaico clínicamente relevante.

Esto explica por qué es tan importante consultar con el equipo embriólogos y especialistas en genética antes de tomar decisiones basadas únicamente en un informe escrito. La interpretación no es universal, y requiere contexto clínico.

Sabemos que todo esto puede sonar abrumador. Estás haciendo un esfuerzo inmenso por entender algo complejo, en medio de un proceso emocionalmente exigente. Es completamente normal sentirse confundida, bloqueada o emocionalmente saturada.

Si necesitas releer más tarde, tomar aire o pedirle a alguien que te lo lea contigo, hazlo. A veces, para tomar decisiones importantes, también necesitamos darnos espacio para respirar.

Sugerencia: pon el móvil en silencio un momento, siéntate en un sitio tranquilo, y date permiso para comprender sin presionarte. Nadie espera que lo sepas todo de golpe. Vamos paso a paso.

Una de las primeras dudas que surgen al recibir un informe de PGT-A es por qué se dice que un embrión es «mosaico», y qué significa exactamente eso.

La clasificación del mosaicismo embrionario no es fija ni universal, y puede variar ligeramente entre laboratorios y sociedades científicas.

Importante: los valores que definen “bajo” o “alto” grado de mosaicismo han ido evolucionando con el tiempo, conforme se acumula más evidencia científica sobre el desarrollo embrionario y los resultados tras la transferencia de este tipo de embriones.

Por ello, y para fines de este artículo, seguiremos la clasificación más aceptada actualmente por ASEBIR (2024) y algunos laboratorios de referencia, sabiendo que estos rangos podrían seguir ajustándose en el futuro.

Cuando se realiza una biopsia del trofoectodermo y se analizan entre 5 y 10 células, el laboratorio estima cuántas presentan alteraciones cromosómicas. Con eso se clasifica:

• Mosaicismo de bajo grado: entre el 20 % y el 50 % de células con alteraciones.

• Mosaicismo de alto grado: entre el 50 % y el 80 %.

• Aneuploidía completa: más del 80 % de las células están alteradas. El embrión ya no se considera mosaico, sino aneuploide.

Muchos laboratorios no reportan mosaicismo embrionario por debajo del 20 %, ya que se considera ruido técnico o artefacto. Por ejemplo, ASEBIR, ASRM y ESHRE coinciden en que por debajo del 20 % no se considera clínicamente relevante, y puede reportarse como euploide [(ASEBIR, 2024); (ESHRE, 2022)]

No solo importa cuántas células están afectadas, sino también qué tipo de alteración tienen y en qué cromosomas ocurre. Esto también se refleja en el informe de PGT-A, aunque no siempre con el mismo nivel de detalle.

• Mosaicismo completo: la alteración afecta a un cromosoma entero. Por ejemplo, ganancia o pérdida total del cromosoma 16.

• Mosaicismo segmental: la alteración solo afecta a una parte del cromosoma (un segmento). Por ejemplo, una duplicación o deleción de un fragmento del cromosoma 5.

Según algunos estudios, los embriones mosaico segmentales —especialmente si son de bajo grado— pueden tener una tasa de implantación más favorable y un mejor pronóstico clínico que los que presentan alteraciones completas.

Además, no todos los cromosomas tienen el mismo impacto clínico. Se consideran de mayor riesgo los que están implicados en síndromes conocidos o en fallos graves del desarrollo fetal: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y.

Por eso, el pronóstico no solo depende del porcentaje de células anómalas, sino también de qué cromosomas estén afectados y cuántos.

Según las guías y posicionamientos más recientes:

 Cuando un embrión tiene menos del 20 % de células alteradas en el análisis genético, no se considera mosaico clínicamente relevante.

 Muchos laboratorios reportan ese embrión como euploide.

 Esa pequeña fracción de células anómalas suele interpretarse como ruido técnico o artefacto del proceso analítico, especialmente en pruebas realizadas con NGS y en biopsias con pocas células.

 Por qué ocurre esto:

La tecnología NGS es muy sensible. Eso significa que puede detectar pequeñas fluctuaciones en la señal genética.

Pero esas variaciones a veces no representan un verdadero mosaico, sino que se deben a la forma en que se procesa la muestra, a pequeñas fallas técnicas, o incluso a la calidad del ADN extraído.

 Por eso, ASEBIR (2024), ASRM (2020) y ESHRE (2022) coinciden en que no debe informarse como mosaico un patrón con menos del 20 % de células alteradas, ya que no tiene implicaciones clínicas probadas.

No. Aunque el porcentaje de células anómalas es un dato clave, no es el único. También influyen otros dos factores fundamentales:

1. Cuántos cromosomas están afectados

Un embrión mosaico puede tener una alteración en un solo cromosoma (se llama mosaico simple) o en varios (se llama mosaico complejo). En general:

 Los mosaicos simples tienen un mejor pronóstico clínico.

 Los mosaicos complejos (con varias alteraciones cromosómicas) presentan mayores riesgos y menor tasa de implantación.

2. Qué cromosomas están alterados

No todos los cromosomas tienen el mismo impacto. Se consideran de mayor riesgo aquellos que están implicados en síndromes genéticos graves o fallos en el desarrollo fetal, como: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y

 Esto no quiere decir que un embrión con alteraciones en estos cromosomas sea inviable, pero sí que requiere una valoración clínica más específica, asesoramiento genético individualizado y, en caso de decidir la transferencia, un seguimiento muy estrecho.

El mosaicismo segmental ocurre cuando la alteración genética no afecta a un cromosoma completo, sino solo a una parte de él. Puede tratarse de:

• Una deleción (falta un fragmento del cromosoma).

• Una duplicación (hay una copia adicional de un fragmento).

 Este tipo de mosaicismo puede ser más difícil de interpretar, y su impacto clínico depende mucho del segmento afectado y del porcentaje de células alteradas.

Sin embargo, varios estudios han observado que los embriones mosaico segmentales de bajo grado tienen una tasa de implantación razonable y, en algunos casos, incluso mejor pronóstico que otros tipos de mosaicismo.

Sí, se puede. Pero no es una decisión automática ni sencilla. Y tampoco es igual para todas las personas.

Durante años, los embriones mosaico se descartaban de forma sistemática. Luego, la evidencia empezó a cambiar.

Primero se diferenció entre grados de mosaicismo, después se analizaron tasas de implantación, evolución del embarazo y nacimientos. Hoy sabemos que algunos embriones mosaico, sobre todo los de bajo grado o con alteraciones segmentales, pueden implantarse y dar lugar a bebés sanos.

Pero también sabemos que no todos lo logran, y que cada caso debe valorarse individualmente.

El documento de ASEBIR (2024) subraya que:

“La transferencia de embriones mosaico debe considerarse como segunda opción y siempre bajo consentimiento informado, con pleno respeto a la autonomía de la persona o pareja”.

En ese consentimiento, además de informar sobre el tipo y grado de mosaicismo embrionario, se habla también de los riesgos asociados, la incertidumbre clínica y la necesidad de seguimiento.

Además, las principales sociedades científicas (ASEBIR, ASRM, ESHRE) y laboratorios especializados coinciden en que debe:

• Priorizarse primero la transferencia de embriones euploides (si los hay),

• Realizarse una valoración multidisciplinar,

•   Siempre respetarse la autonomía de quien toma la decisión.

Como dijo Amber Kaplun, asesora genética de IVI RMA North America, en el podcast de la ASRM:

“Tenemos buena evidencia de que algunas células anómalas desaparecen durante el desarrollo embrionario”

Si finalmente se decide transferir un embrión mosaico, no es porque se haya “arriesgado”, sino porque se ha valorado cuidadosamente su potencial, su contexto, y el deseo de quien está tomando esa decisión.

No hay garantías —como en casi nada en reproducción—, pero sí hay camino.

En la mayoría de los casos, se recomienda realizar un seguimiento más cercano durante el embarazo, que puede incluir:

• Una ecografía detallada en el primer trimestre.

• La posibilidad de un diagnóstico prenatal invasivo, como una amniocentesis, para confirmar el estado genético del feto si así se desea.

• Un acompañamiento obstétrico especializado, especialmente si el mosaicismo embrionario afecta a cromosomas clínicamente relevantes.

Nada de esto es obligatorio. Son recomendaciones clínicas, que deben explicarse, discutirse y decidirse en función del caso particular, los valores de la persona o pareja, y la orientación de su equipo médico.

Tener un embrión mosaico de bajo grado no es una mala noticia. Tampoco una certeza. Es una situación clínica compleja, que se encuentra en esa zona gris donde las certezas escasean y el acompañamiento lo es todo.

El mosaicismo embrionario no es una rareza: es una posibilidad cada vez más detectada, gracias a los avances en las técnicas de análisis genético.

Y como ocurre con todo lo que está en evolución, no hay una única forma correcta de afrontarlo. Lo que sí debe haber es información clara, respeto a la autonomía y acceso a profesionales que acompañen de verdad.

Este artículo está pensado para ayudarte a entender, sin asustarte. Para que, si algún día tienes que decidir si transferir o no un embrión mosaico, tengas las herramientas para hacerlo desde la serenidad, no desde la urgencia ni el miedo.

 Habla con tu médico o médica. Consulta con tu embriólogo o embrióloga. Con una genetista clínica o asesora genética. Pregunta todo lo que necesites.

Y si lo necesitas, pide también apoyo psicológico. No es debilidad, es cuidado.

 Porque tú mereces decisiones informadas, acompañadas y respetadas.

 Y porque sí: incluso desde un diagnóstico de mosaicismo embrionario, pueden comenzar caminos llenos de vida.