PGTA: qué es, para qué sirve y cuándo se recomienda

En los tratamientos de reproducción asistida, especialmente en la fecundación in vitro, cada paso puede marcar la diferencia.

Muchas personas que inician este proceso se preguntan si es posible saber de antemano si un embrión es cromosómicamente sano. La respuesta es sí, gracias al PGT-A, diagnóstico genético preimplantacional.

Este test genético preimplantacional permite analizar los embriones antes de ser transferidos al útero, con el objetivo de identificar aquellos que tienen el número correcto de cromosomas.

Así, se seleccionan los embriones con mayor potencial para implantar, dar lugar a un embarazo evolutivo y reducir el riesgo de aborto espontáneo.

El PGT-A se ha convertido en una herramienta clave para mejorar la toma de decisiones en los ciclos de fecundación in vitro.

El PGT-A (siglas en inglés de Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) es una prueba que se realiza en el laboratorio durante un tratamiento de fecundación in vitro.

En el estadio de blastocisto, el embrión ya ha formado dos estructuras diferenciadas: el trofoectodermo (que dará lugar a la placenta) y la masa celular interna (que formará el futuro bebé). Cada célula de ambas estructuras contiene el ADN completo del embrión.

El PGT-A permite acceder a parte de esa información genética a través de una biopsia del trofoectodermo, y analizar el número de cromosomas que contiene.

De este modo, podemos saber si el embrión tiene una dotación cromosómica normal antes de transferirlo al útero.

Piensa en el embrión como un conjunto de planos genéticos en miniatura.

El PGT-A actúa como una lupa de alta precisión que permite revisar si la cantidad de planos es la correcta.

Es decir, no analiza si el contenido de esos planos está libre de errores específicos (como mutaciones), sino si el número total de cromosomas está completo y equilibrado.

Este paso es crucial porque un número incorrecto de cromosomas puede dificultar la implantación o comprometer el desarrollo del embarazo.

A diferencia del PGT-A convencional, el niPGTA no requiere extraer células del embrión, lo que reduce riesgos y mejora su aceptación.

Contar con información sobre la composición cromosómica de los embriones antes de su transferencia permite tomar decisiones más seguras y aumentar las probabilidades de éxito del tratamiento.

El principal objetivo del PGT-A es ayudar a seleccionar los embriones con el mayor potencial para convertirse en un embarazo sano y evolutivo.

Cuando un embrión tiene un número incorrecto de cromosomas —por ejemplo, una trisomía o una monosomía— pueden producirse distintos escenarios: que no implante, que el embarazo no evolucione o que el bebé tenga una enfermedad cromosómica.

Entre las alteraciones cromosómicas más conocidas se encuentran el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Turner (monosomía X).

El PGT-A permite identificar estos embriones alterados y priorizar aquellos cromosómicamente normales, conocidos como euploides. Esta información puede traducirse en:

• Mayores tasas de implantación por transferencia.

• Reducción del riesgo de aborto espontáneo.

• Menor número de transferencias necesarias hasta lograr un embarazo.

• Mejores resultados especialmente en mujeres con edad materna avanzada (a partir de los 38 años).

• Mayor eficiencia en ciclos con varios embriones, ya que permite priorizar los más viables.

Aunque el nombre pueda parecer muy técnico, el PGT-A es simplemente un paso más dentro del proceso de fecundación in vitro. Aquí te explicamos, paso a paso y de forma sencilla, cómo se realiza:

Fecundación y cultivo embrionario
Primero, se obtienen los óvulos y se fecundan en el laboratorio con el esperma, mediante FIV o ICSI.

Los embriones resultantes se dejan crecer durante unos cinco o seis días, hasta alcanzar la fase de blastocisto (cuando tienen más de 100 células).

Biopsia del embrión
Cuando el embrión llega a blastocisto, se extraen cuidadosamente unas pocas células de la parte que dará lugar a la placenta (el trofoectodermo).

Este procedimiento se realiza con equipamiento de alta precisión y por profesionales especializados.

Aunque está ampliamente demostrado que la biopsia no afecta negativamente al desarrollo embrionario, existe un riesgo bajo de que algunos embriones puedan sufrir daños durante el proceso y no sobrevivir a la vitrificación o desvitrificación.

Vitrificación del embrión
Después de la biopsia, el embrión se congela mediante vitrificación, una técnica ultrarrápida que lo mantiene en condiciones óptimas mientras se realiza el análisis genético.

Análisis genético de las células
Las células extraídas se analizan con una técnica llamada secuenciación masiva de nueva generación (NGS). Esta tecnología permite contar con gran precisión el número de copias de cada cromosoma.

En función del resultado, los embriones se clasifican en tres categorías:

• Euploide: tiene el número correcto de cromosomas y es el que tiene más probabilidades de implantar y desarrollarse.

• Aneuploide: presenta un número alterado de cromosomas y no se recomienda su transferencia.

• Mosaico: contiene una mezcla de células normales y otras alteradas. En algunos casos, puede considerarse su transferencia dependiendo del grado de afectación y del contexto clínico.

En un pequeño porcentaje de casos, el análisis puede no ofrecer un resultado concluyente (por ejemplo, por baja calidad del ADN obtenido o fallos técnicos). En estos casos, el equipo médico valorará si es posible repetir la biopsia o transferir el embrión sin esta información, siempre tras una adecuada explicación y consentimiento por parte de los pacientes.

Con la información obtenida y discutida con los especialistas, el médico, los embriólogos y la pareja deciden el mejor momento para planificar la transferencia de los embriones congelados sanos.

Una de las grandes preguntas cuando hablamos del PGT-A es si realmente mejora las probabilidades de lograr un embarazo y tener un bebé sano. La respuesta no es blanca o negra, pero sí hay datos claros que pueden ayudarte a entender su impacto.

Según el Registro Nacional de Actividad 2022 de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF):

• La tasa de gestación por transferencia en ciclos con PGT-A fue del 52%.

• La tasa de parto por transferencia alcanzó el 40,6%.

En comparación, en ciclos sin PGT-A, las tasas pueden ser similares en mujeres jóvenes, pero descienden notablemente a partir de los 38 años. Por eso, en este grupo de edad o en casos complejos, el PGT-A puede marcar la diferencia.

Tanto la SEF como la ESHRE (Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología) recomiendan considerar el PGT-A en situaciones específicas como:

• Edad materna avanzada.

• Abortos de repetición.

• Fallos de implantación.

• Portadores de anomalías cromosómicas.

En cambio, no se recomienda su uso rutinario en todas las pacientes, ya que no mejora de forma significativa la tasa acumulada de nacidos vivos por ciclo iniciado en mujeres jóvenes o con pocos embriones.

En definitiva, el PGT-A puede ser una herramienta muy útil cuando se aplica en los casos adecuados. Ayuda a reducir la incertidumbre, mejora la eficiencia del tratamiento y puede evitar transferencias innecesarias de embriones con alteraciones cromosómicas.

Si estás leyendo este artículo, es posible que tú —o tú y tu pareja— estéis valorando la posibilidad de realizar un PGT-A en el marco de un tratamiento de reproducción asistida. Y con ello, surgen dudas razonables: ¿merece la pena? ¿será útil en mi caso? ¿puede tener riesgos? ¿me estoy precipitando?

La decisión de hacer o no esta prueba es profundamente personal. Por eso, más allá de los datos y porcentajes, lo más importante es contar con un equipo médico de confianza que te escuche, te acompañe y te oriente. En muchos casos, la participación de un equipo multidisciplinar, con ginecólogos, embriólogos y genetistas clínicos, puede aportar una visión más completa y ayudarte a valorar las ventajas y limitaciones del PGT-A en tu situación concreta.

El PGT-A no garantiza el éxito, pero sí ofrece una información valiosa que puede ayudarte a tomar decisiones con mayor seguridad y reducir la incertidumbre. La tecnología está ahí para ayudarte, pero la elección siempre es tuya.

Confía en tus preguntas, busca respuestas de calidad y rodéate de profesionales que te acompañen con rigor, respeto y humanidad en este camino.