Síndrome de Turner: : Causas, síntomas diagnóstico y fertilidad

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta exclusivamente a las mujeres y se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma X.

Aunque es una condición genética relativamente rara, que afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 a 3000 niñas recién nacidas, su impacto en la vida de quienes lo padecen puede ser significativo.

El cromosoma X juega un papel crucial en el desarrollo y funcionamiento del cuerpo humano. Dentro de este cromosoma se encuentran genes fundamentales para el desarrollo sexual, la función reproductiva, el crecimiento y el desarrollo físico, así como para la salud de diferentes sistemas del organismo.

Cuando falta parte o la totalidad de este cromosoma, como ocurre en el síndrome de Turner, pueden surgir una serie de desafíos médicos y físicos.

En este artículo, hablaremos sobre qué es el síndrome de Turner, también conocido como síndrome de Ullrich-Turner o monosomía X, cuáles son sus causas y síntomas, y cómo se diagnostica.

Además, profundizaremos en cómo esta condición puede influir en la fertilidad femenina, un aspecto que puede generar inquietudes y preguntas.

Las pacientes diagnosticadas con síndrome de Turner muestran una serie de características físicas y médicas distintivas que definen esta condición genética. Una de las manifestaciones más notables es la baja estatura, que se manifiesta desde la infancia y la adolescencia.

Además, son comunes las malformaciones cardíacas, como la coartación de la aorta, una de las anomalías más frecuentes, lo que puede requerir atención médica especializada.

Algunas mujeres con síndrome de Turner pueden experimentar desde anomalías estructurales hasta un mayor riesgo de ciertas enfermedades renales.

En cuanto al aspecto físico, estas personas tienen algunas características faciales distintivas, como un cuello con pliegues adicionales de piel (cuello webbed), orejas ubicadas más abajo de lo normal en la cabeza (orejas de implantación baja), tórax ancho y plano, párpados caídos y brazos rotados en el codo. La presencia de estas manifestaciones puede variar en cada individuo.

Además de estas características físicas, las mujeres con síndrome de Turner suelen enfrentar desafíos en su salud reproductiva. Es común que estas mujeres experimenten un retraso en el inicio de la pubertad o no desarrollen completamente los caracteres sexuales secundarios durante la adolescencia, lo que puede resultar en infertilidad debido al fallo ovárico asociado con esta condición.

Otras complicaciones médicas, como problemas de tiroides, también pueden estar presentes en pacientes con síndrome de Turner.

La ausencia parcial (monosomía parcial) o total de un cromosoma X (monosomía total X: 45, X0), característica del síndrome de Turner, puede originarse por causas tanto meióticas como mitóticas, relacionadas con errores cromosómicos que ocurren en el proceso de división celular durante diferentes etapas del desarrollo.

Las causas meióticas implican errores que ocurren en el proceso de formación de los gametos (gametogénesis), óvulos o espermatozoides, durante la división celular que reduce la carga cromosómica de las células sexuales a la mitad (meiosis).

Si la gametogénesis se ve alterada, puede ocasionar una distribución desigual de los cromosomas, resultando en gametos con cromosomas adicionales o faltantes.

Cuando esta desigualdad involucra al cromosoma X, los gametos resultantes, por ejemplo, un ovocito afectado, podría fusionarse con un espermatozoide sano portador de un cromosoma X, dando lugar a un embrión con una sola copia del cromosoma X (monosomía X: 45,X0) o con una parte faltante de este cromosoma.

Las causas mitóticas se refieren a errores cromosómicos que ocurren después de la formación del embrión a partir de gametos normales.

Durante la división celular, un grupo variable de células somáticas (no gametos) puede presentar anomalías cromosómicas, dando lugar a un mosaico cromosómico en el que algunas células del cuerpo tienen la dotación cromosómica normal (46,XX), mientras que otras carecen de un cromosoma X (45,X) o tienen solo una parte de él.

Además, aunque menos comunes, las translocaciones cromosómicas pueden ser otra causa del síndrome de Turner. Es un tipo de anomalía cromosómica estructural en la cual un fragmento de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma no homólogo.

Durante la división celular, una porción del cromosoma X puede romperse y unirse a otro cromosoma, lo que puede resultar en una dotación cromosómica anormal en las células afectadas, dando lugar a la presencia de solo parte de uno de los cromosomas X en algunas células del cuerpo, lo que caracteriza al síndrome de Turner.

El diagnóstico del síndrome de Turner puede realizarse tanto prenatalmente como postnatalmente. Durante el embarazo, se pueden realizar pruebas de cribado y pruebas genéticas específicas para detectar anomalías cromosómicas.

Estas pruebas pueden incluir ecografías para identificar posibles malformaciones físicas asociadas con la condición, como defectos cardíacos.

Sin embargo, la ecografía no es suficiente para confirmar el diagnóstico, por lo que se pueden realizar pruebas adicionales, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), para obtener muestras de líquido amniótico o tejido placentario y analizar el cariotipo del feto.

El cariotipo es un análisis que revela la composición cromosómica de un individuo. En el caso del Síndrome de Turner, donde hay una ausencia parcial o total del cromosoma X, el cariotipo revela este defecto genético.

Se utiliza para diagnosticar la condición y otras anomalías cromosómicas. Se obtiene mediante la toma de muestras de líquido amniótico, sangre, piel, células de la mucosa o médula ósea, seguida de la observación de los cromosomas bajo el microscopio después de un proceso de cultivo celular y tinción.

Esta técnica es crucial para el diagnóstico prenatal y postnatal del Síndrome de Turner y otras anomalías cromosómicas.

Otras pruebas de cribado prenatal, como el análisis de ADN fetal en sangre materna, también pueden ser utilizadas para detectar anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Turner, de una manera menos invasiva.

Posterior al nacimiento, el diagnóstico del síndrome de Turner puede realizarse a diferentes edades, dependiendo de los síntomas o características físicas observadas. Durante la infancia, se pueden identificar signos como baja estatura, malformaciones cardíacas o rasgos faciales característicos.

En estos casos, se puede realizar un análisis de cariotipo a partir de una muestra de sangre para confirmar la presencia del síndrome de Turner. Además, en la adolescencia o en la adultez temprana, cuando pueden manifestarse otras características como retraso en el desarrollo sexual, el diagnóstico también puede confirmarse mediante pruebas genéticas como la evaluación del cariotipo.

Los resultados del cariotipo en el síndrome de Turner pueden variar, siendo el más común la monosomía X (45,X), donde se encuentra solo un cromosoma X en lugar de los dos normales en mujeres (XX).

En algunos casos, puede observarse mosaicismo cromosómico (45,X/46,XX), con células que presentan tanto la dotación cromosómica típica del síndrome de Turner como el cariotipo normal.

El cariotipo también puede detectar variantes estructurales, como translocaciones cromosómicas o deleciones parciales del cromosoma X, aunque son menos comunes.

Las mujeres con síndrome de Turner pueden experimentar una variedad de dificultades para concebir y llevar adelante un embarazo. La falta de desarrollo de los ovarios y el fallo ovárico son comunes, lo que lleva a la infertilidad primaria en la mayoría de los casos.

La disgenesia gonadal es una característica común que afecta la estructura y función de los ovarios de las mujeres con síndrome de Turner. En estas mujeres, los ovarios pueden estar ausentes o subdesarrollados, lo que resulta en una producción reducida o nula de óvulos. La disgenesia gonadal puede variar en su gravedad y puede afectar de manera diferente a cada individuo afectado.

Aunque la probabilidad de concebir de manera natural es baja, se estima que 1 de cada 10 mujeres con síndrome de Turner logra un embarazo natural. Sin embargo, estas mujeres enfrentan un mayor riesgo de aborto espontáneo y complicaciones durante el embarazo relacionadas con la presión arterial alta, que pueden resultar en parto prematuro o restricción del crecimiento fetal.

En las últimas décadas, los avances en técnicas de reproducción asistida han mejorado las perspectivas de fertilidad para las mujeres con síndrome de Turner. A las mujeres con síndrome de Turner con deseo reproductivo se recomienda recurrir a técnicas como la Fecundación in vitro (FIV) con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y la ovodonación.

La FIV con DGP permite seleccionar embriones sanos, libres de alteraciones genéticas, antes de la transferencia al útero, garantizando así un embarazo sin riesgo de malformaciones fetales.

Esta técnica es especialmente adecuada para mujeres con síndrome de Turner mosaico que conservan algo de función ovárica.

La FIV con óvulos donados implica la fertilización de los óvulos obtenidos de una donante sana con los espermatozoides del compañero de la mujer afectada, y luego transferir uno de embriones resultantes al útero de la paciente para intentar lograr el embarazo.

La ovodonación tiene una alta tasa de éxito en concepción y embarazo, siendo una opción favorable para aquellas pacientes con síndrome de Turner que desean ser madres, pero no cuentan con óvulos propios.

Es importante que las mujeres con síndrome de Turner reciban un asesoramiento completo sobre las opciones de reproducción asistida disponibles, teniendo en cuenta sus circunstancias individuales, la función ovárica y otros factores médicos y emocionales.

Asimismo, antes de iniciar cualquier tratamiento de fertilidad, es crucial que las mujeres con síndrome de Turner se sometan a una evaluación cardiológica exhaustiva, dado que las anomalías cardíacas congénitas son comunes en esta población.

Esta evaluación debe incluir pruebas como el electrocardiograma, radiografía de tórax, ecocardiograma y resonancia magnética nuclear.

Una vez logrado el embarazo, se recomienda una atención multidisciplinar que incluya especialistas en ginecología, obstetricia, perinatología, cardiología, medicina interna y genética.

En resumen, el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico exclusivo de mujeres, caracterizado por la ausencia total o parcial del cromosoma X. Este trastorno, aunque raro, puede tener efectos significativos en la salud y el bienestar de las personas afectadas.

Las características físicas distintivas, como la baja estatura y las malformaciones cardíacas, junto con los desafíos en la salud reproductiva, hacen que el síndrome de Turner sea una condición compleja que requiere atención médica especializada y un enfoque multidisciplinar.

El diagnóstico genético, mediante pruebas como el cariotipo, es fundamental para confirmar la presencia del síndrome de Turner y para detectar posibles complicaciones asociadas.

Además, la fertilidad puede ser afectada en las mujeres con este síndrome, pero avances en técnicas de reproducción asistida ofrecen opciones para aquellas que desean ser madres.

Sin embargo, es crucial que estas mujeres reciban un asesoramiento completo y una atención médica integral para abordar tanto las implicaciones médicas como emocionales de esta condición.

En última instancia, un enfoque multidisciplinar que involucre a diversos especialistas es esencial para brindar el mejor cuidado posible a las personas con síndrome de Turner.