Test Prenatal No Invasivo: qué es, qué detecta y cuándo se recomienda
La medicina ha desarrollado herramientas cada vez más precisas para ayudarnos a mirar dentro sin poner en riesgo lo que más importa. Una de las más revolucionarias es el Test Prenatal No Invasivo (NIPT): una prueba capaz de analizar información genética del bebé desde una simple muestra de sangre de la madre.
No hace falta entrar en el útero ni intervenir el embarazo. Basta con detectar fragmentos de ADN fetal que circulan por el torrente sanguíneo materno y analizarlos con tecnología de secuenciación avanzada.
¿Qué detecta exactamente? ¿Cuándo conviene hacerlo? ¿Qué fiabilidad tiene? En este artículo lo explicamos paso a paso, con claridad y rigor.
¿Qué detecta el Test Prenatal No Invasivo?
Las aneuploidías más frecuentes que detecta el NIPT son:
• Trisomía 21 (síndrome de Down)
• Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
• Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Estas alteraciones pueden afectar el desarrollo intelectual, físico y orgánico del bebé. No tienen cura, pero conocer su existencia durante el embarazo permite planificar mejor el seguimiento médico.
Los test ampliados también pueden incluir:
• Alteraciones en los cromosomas sexuales (como Turner o Klinefelter)
• Trisomías menos comunes (7, 9, 16, 22…)
• Algunas microdeleciones (como el síndrome de DiGeorge)
¿Quién puede hacerse el test y cuándo?
Aun así, hay situaciones en las que su indicación está especialmente recomendada:
• Edad materna mayor de 35 años
• Resultado intermedio o alto en el cribado combinado del primer trimestre
• Antecedentes personales o familiares de enfermedades genéticas
• Embarazos concebidos por reproducción asistida
• Gestaciones múltiples, especialmente gemelares (aunque con ciertas limitaciones en interpretación)
El test puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo, una vez confirmada la viabilidad fetal mediante ecografía.
A partir de ese momento, la cantidad de ADN fetal en sangre materna suele ser suficiente para un análisis fiable.
¿Cómo funciona esta prueba?
A través de técnicas de secuenciación masiva (NGS), los laboratorios analizan millones de fragmentos genéticos para determinar si hay un exceso o un déficit de información correspondiente a alguno de los cromosomas.
La prueba no requiere preparación previa ni ayuno. Es una extracción de sangre como cualquier otra. Y lo más importante: no representa ningún riesgo ni para la madre ni para el bebé.
Los resultados suelen estar disponibles en un plazo de 5 a 10 días laborables. En el informe aparecerá si el resultado es de riesgo bajo o riesgo alto para cada una de las alteraciones cromosómicas estudiadas.
¿Qué fiabilidad tiene el NIPT?
Para la trisomía 21 (síndrome de Down), la sensibilidad supera el 99%, con una tasa de falsos positivos menor al 0,1%. Para las trisomías 18 y 13, la sensibilidad también es elevada, generalmente por encima del 90%.
Si el resultado del NIPT es de riesgo alto, se recomienda realizar una amniocentesis o biopsia corial.
Si el resultado es de riesgo bajo, la probabilidad de que haya una alteración es muy baja, y en la mayoría de los casos no se necesita hacer nada más.
La fiabilidad del NIPT también puede depender de:
• La proporción de ADN fetal en la muestra (fracción fetal)
• El tipo de tecnología empleada
• La experiencia del laboratorio
¿Cómo se interpretan los resultados del NIPT?
• Fracción fetal baja: si la cantidad de ADN fetal en la sangre materna es insuficiente (por debajo del 4%), el test puede no emitir resultado o hacerlo con menor fiabilidad. Esto es más frecuente en las primeras semanas de gestación o si hay obesidad materna.
• Índice de masa corporal elevado: un IMC alto puede diluir la proporción de ADN fetal, dificultando la detección precisa de alteraciones.
• Embarazo múltiple: en gestaciones gemelares o con un gemelo evanescente (que se ha reabsorbido), los resultados pueden ser más complejos de interpretar.
• Mosaicismos: tanto placentarios como maternos. Si hay células con diferentes configuraciones cromosómicas, el test puede reflejar una mezcla genética difícil de descifrar.
• Cánceres maternos o transfusiones recientes: pueden liberar ADN anómalo en la sangre materna y generar interferencias.
• Trasplantes o tratamientos médicos previos: pueden alterar la composición genética circulante y afectar la fiabilidad del análisis.
Por todo esto, si el test resulta no concluyente, suele recomendarse repetirlo o valorar directamente una prueba invasiva.
Cada caso es distinto, y por eso el contexto clínico siempre importa más que el resultado aislado.
¿Qué tipos de test existen y cuáles hay en España?
Test básico o estándar: incluye el análisis de las tres trisomías más frecuentes (21, 18 y 13). Es el más utilizado y el que ofrece mejor relación entre fiabilidad y tranquilidad emocional.
Test ampliado: además de las trisomías comunes, puede detectar alteraciones en los cromosomas sexuales (X e Y), trisomías menos habituales o algunas microdeleciones genéticas (como el síndrome de DiGeorge).
Test de genoma completo: analiza todos los cromosomas, detectando cualquier ganancia o pérdida relevante. Aunque suena más exhaustivo, su interpretación es más compleja y no siempre aporta información útil.
En España, se ofrecen varios test comerciales validados y con alta calidad:
• Harmony® (Roche)
• NACE® (Igenomix)
• Panorama® (Natera)
• VeriSeq® (Illumina)
• Tranquility® (Fulgent Europe)
Todos estos test cuentan con altos estándares de calidad. La diferencia está en el enfoque clínico, el alcance del panel genético, el laboratorio que los procesa y el acompañamiento médico que ofrece cada centro.
Precio estimado: entre 350 y 900 euros, dependiendo del tipo de test, el laboratorio, si se incluye asesoramiento genético y si se hace dentro de un paquete más amplio de seguimiento.
¿Está cubierto por la sanidad pública? Algunas comunidades autónomas en España ofrecen el NIPT dentro del sistema público si el riesgo tras el cribado combinado es igual o superior a 1/270 (u otro umbral establecido). No es un test universal en la sanidad pública, pero sí accesible en casos seleccionados.
¿Cuándo está especialmente indicado?
El Test Prenatal No Invasivo puede realizarse en cualquier embarazo, pero hay situaciones donde resulta especialmente útil:
• Edad materna avanzada: a partir de los 35 años, el riesgo de alteraciones cromosómicas aumenta.
• Riesgo intermedio o alto en el cribado del primer trimestre: si el análisis combinado sugiere mayor probabilidad de aneuploidía.
• Antecedentes genéticos: embarazos anteriores o familiares con alteraciones cromosómicas.
• Reproducción asistida o embarazo gemelar: cuando el embarazo ha sido fruto de técnicas de reproducción asistida o es múltiple, el NIPT puede aportar una dosis extra de tranquilidad, especialmente si no se ha realizado un test genético preimplantacional como PGT-A o niPGTA (Embrace). En estos casos, su indicación debe valorarse individualmente con el equipo médico.
Estas situaciones no hacen obligatorio el test, pero sí lo convierten en una opción con valor añadido para tomar decisiones con más calma y confianza.
El uso del Test Prenatal No Invasivo ha sido avalado por múltiples sociedades científicas nacionales e internacionales, que coinciden en su utilidad como herramienta de cribado genético precoz. Sin embargo, también insisten en que su aplicación debe seguir ciertos principios éticos y clínicos.
La Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG), en su guía de consenso, subraya que:
El NIPT debe ofrecerse como prueba de cribado, no como diagnóstico.
Siempre debe ir acompañado de información clara, comprensible y adaptada a cada paciente.
El consentimiento informado debe explicar sus limitaciones y posibles consecuencias.
No debe utilizarse como producto comercial directo al consumidor, sin supervisión médica.
Puedes consultar su documento aquí: ESHG 2015 – Directrices sobre NIPT
También la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) y asociaciones como la SEF, AEGH y AEDP han elaborado documentos y recomendaciones que respaldan su uso responsable y bien informado.
Las revisiones más recientes destacan:
La necesidad de mantener una ecografía del primer trimestre como prueba básica, aunque se realice el NIPT.
La importancia del acompañamiento profesional para interpretar cualquier resultado.
El valor de incluir asesoramiento genético, especialmente si se solicitan versiones ampliadas del test.
En resumen, la ciencia respalda el NIPT como una gran herramienta, siempre que se utilice con sentido clínico y con el apoyo de profesionales formados en genética reproductiva.
El valor del acompañamiento y la orientación
El asesoramiento genético es clave para interpretar bien los resultados, entender sus implicaciones y evitar malentendidos. Es un recurso que ofrece claridad y apoyo antes y después del test.
En algunos casos, puede ser útil también contar con acompañamiento psicológico, especialmente si los resultados generan ansiedad o si se requiere tomar decisiones importantes. Nadie debería atravesar este camino sin apoyo.
Y por supuesto, el papel del ginecólogo o ginecóloga es esencial. Son quienes conocen la historia clínica completa, orientan sobre qué pruebas son útiles en cada momento, y acompañan a lo largo de todo el embarazo.
Elegir este test, o no, también forma parte del control prenatal bien informado.
Preguntas frecuentes sobre el Test Prenatal No Invasivo
No hay un límite exacto. Cuanto antes se realice, más útil será. Lo ideal es entre la semana 10 y la 14, para tener margen si se necesita confirmar algún resultado.
¿Detecta todas las enfermedades genéticas?
No. Solo ciertas alteraciones cromosómicas frecuentes. No detecta malformaciones, síndromes raros ni enfermedades metabólicas.
¿Es lo mismo que una amniocentesis?
No. El NIPT estima probabilidades (cribado). La amniocentesis es diagnóstica: analiza directamente las células del feto.
¿Puedo saber el sexo del bebé?
Sí, si se solicita. Algunos laboratorios lo incluyen por defecto, pero no es el objetivo principal del test.
¿Funciona en embarazos gemelares?
Sí, aunque con algunas limitaciones. El resultado es menos preciso y puede no diferenciar cuál de los fetos presenta la alteración si se detecta algo.
En resumen….
El Test Prenatal No Invasivo no resuelve todas las dudas, pero sí ayuda a tomar decisiones con más información y menos ansiedad.
Es una forma segura, sencilla y cada vez más accesible de anticiparse, entender y acompañar la gestación con confianza.
Porque en un embarazo, la información también puede ser una forma de cuidar.