TESE sí, TESE no: cómo la genética empieza a guiar la decisión

En la azoospermia obstructiva, los testículos producen espermatozoides con normalidad, pero estos no pueden salir porque los conductos están bloqueados. Es como si la fábrica funcionara, pero el camino hasta la salida estuviera cortado. En estos casos, la cirugía testicular conocida como TESE (Testicular Sperm Extraction) suele tener éxito, porque basta con “entrar en el almacén” y recoger directamente los espermatozoides.

En la azoospermia no obstructiva (NOA), en cambio, el problema está en la propia fábrica: los testículos producen muy pocos espermatozoides o directamente no los producen. Aquí decidir si hacer una TESE es mucho más difícil. La cirugía es invasiva y, en aproximadamente la mitad de los casos, termina sin encontrar ningún espermatozoide. Es decir, un esfuerzo físico y emocional enorme que puede no dar frutos.

Es en este escenario, la NOA, donde la genética empieza a abrir un camino nuevo.

Un estudio internacional publicado en Human Reproduction Open analizó el ADN de 571 hombres con azoospermia no obstructiva y lo comparó con el resultado de sus TESE. El trabajo fue liderado por Antoni Riera-Escamilla, Mohamed Arafa, Ginevra Farnetani, Liliana Ramos, Ahmad Majzoub, Daniel Moreno Mendoza y un amplio equipo de especialistas.

Los investigadores crearon un panel con 145 genes clave para la producción de espermatozoides. En un 6,1 % de los hombres encontraron mutaciones dañinas, algo así como “errores en el manual de instrucciones” de la fábrica.

Los resultados del estudio fueron reveladores.

En algunos genes, como TEX11, SYCE1 o MSH4, el desenlace era siempre el mismo: ningún espermatozoide en la biopsia. Era como si la fábrica estuviera completamente cerrada y no hubiera nada que recuperar. En estos casos, realizar una TESE solo suponía someter al paciente a una cirugía sin ninguna posibilidad de éxito.

Pero en otros genes, como M1AP o ADAD2, la historia fue diferente. Algunos hombres con estas mutaciones sí tenían espermatozoides en los testículos. Aunque la situación es complicada, aquí la TESE puede merecer la pena porque existe una puerta abierta a la esperanza.

Este hallazgo demuestra que la azoospermia no es un diagnóstico uniforme: detrás de la misma palabra hay realidades muy distintas. Y la genética puede ayudar a diferenciarlas

Hasta hace poco, decidir si realizar una TESE era como caminar a oscuras. Los análisis clínicos u hormonales daban alguna pista, pero no permitían saber con seguridad qué pasaría. El hombre y su pareja debían afrontar la incertidumbre de una cirugía invasiva con la esperanza de encontrar espermatozoides, sin saber si de verdad existía alguna opción.

Con la genética, la situación empieza a cambiar. Analizar el ADN permite anticipar, en muchos casos, si la búsqueda tiene sentido. Para algunos hombres, la respuesta es clara: no habrá espermatozoides en el testículo y la cirugía no aportará nada. Para otros, en cambio, la genética confirma que sí puede haber espermatozoides escondidos y que la TESE podría ser el camino para lograr la paternidad.

Así, la decisión deja de ser un salto al vacío y se convierte en una elección más informada y humana.

La infertilidad masculina aún guarda muchas incógnitas, pero este estudio muestra cómo la medicina personalizada empieza a ser una aliada. Incorporar análisis genéticos en la práctica clínica podría ayudar a:

•    Evitar cirugías innecesarias,

•    Reducir la frustración,

•    Dar expectativas más realistas a las parejas.

Porque la ciencia no solo busca nuevos tratamientos. También busca aliviar incertidumbres y dar a las personas información clara y útil para que tomen decisiones difíciles con mayor seguridad.