Selección embrionaria y enfermedades poligénicas

Cuando pensamos en enfermedades genéticas, solemos imaginar trastornos causados por un solo gen defectuoso, como la fibrosis quística o la anemia falciforme.

Sin embargo, la mayoría de las enfermedades comunes no tienen una única causa genética, sino que son poligénicas, es decir, dependen de múltiples variantes genéticas que, junto con factores ambientales y de estilo de vida, determinan el riesgo de desarrollarlas.

Un buen ejemplo es la diabetes tipo 2. No existe un «gen de la diabetes», sino muchas variantes genéticas que pueden aumentar la predisposición a la enfermedad.

Pero la genética no lo es todo: la alimentación, el ejercicio, el estrés e incluso la microbiota intestinal juegan un papel clave en su aparición.

Desde 2019, algunas clínicas de fertilidad han comenzado a ofrecer el Test Genético Preimplantacional para Enfermedades Poligénicas (PGT-P).

Esta tecnología utiliza Puntuaciones de Riesgo Poligénico (PRS), un método que analiza múltiples variantes genéticas para estimar la predisposición de un embrión a padecer enfermedades como hipertensión, diabetes o ciertos tipos de cáncer.

La idea suena atractiva: seleccionar embriones con menor riesgo de desarrollar enfermedades en el futuro.

Sin embargo, la evidencia científica disponible hasta el momento no es suficiente para justificar su uso en la práctica clínica.

Un estudio reciente publicado en Fertility and Sterility Reviews ha analizado en profundidad esta tecnología. Investigadores como Jaime A. Roura-Monllor, Zachary Walker y Ruth Bunker Lathi revisaron la evidencia disponible y señalaron importantes limitaciones.

Por ejemplo, la reducción absoluta del riesgo varía entre 0.02% y 10.1%, lo que significa que, dependiendo de la enfermedad, se necesitaría aplicar el PGT-P en entre 10 y 5.000 pacientes de FIV para prevenir un solo caso.

Además, hasta ahora no existen estudios clínicos a largo plazo que demuestren el impacto real de esta selección genética en la salud de la descendencia.

Más allá de las limitaciones científicas, el uso del PGT-P en la reproducción asistida abre un debate bioético complejo.

Uno de los principales cuestionamientos es la posibilidad de que esta tecnología aumente la desigualdad, ya que su acceso dependería de la capacidad económica de las parejas, dejando fuera a quienes no puedan costearlo.

También reaviva el debate sobre la selección de embriones por criterios genéticos. ¿Hasta qué punto es aceptable elegir embriones basándose en su perfil de riesgo?

Esto podría llevar a decisiones que se acercan peligrosamente a la eugenesia, un concepto con profundas implicaciones éticas.

Ante estas preocupaciones, las principales sociedades médicas, como la Sociedad Europea de Genética Humana, la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) y el Colegio Americano de Genética Médica, han señalado que aún no hay suficiente evidencia científica para recomendar el PGT-P en la práctica clínica.

Por ahora, el PGT-P sigue siendo una tecnología experimental. Su potencial para reducir la susceptibilidad a enfermedades es innegable, pero la falta de validación científica y los dilemas éticos que plantea hacen que su aplicación deba limitarse al ámbito de la investigación.

A medida que se realicen más estudios, es posible que en el futuro podamos conocer con mayor precisión qué impacto real tiene la selección embrionaria en la salud a largo plazo.

Hasta entonces, los especialistas recomiendan prudencia y recuerdan que, aunque la genética influye en nuestra salud, el estilo de vida sigue siendo un factor clave que podemos modificar.