La recombinación genética: cómo se mezcla y se transmite nuestro ADN

El ADN no se hereda de manera intacta de padres a hijos. En cada generación, hay un proceso biológico que reorganiza y mezcla los genes antes de su transmisión.

Este proceso se llama recombinación genética y es esencial para la diversidad biológica, la evolución y el estudio de enfermedades genéticas.

Cada vez que se forman óvulos y espermatozoides, los cromosomas maternos y paternos intercambian segmentos de ADN, generando nuevas combinaciones genéticas.

Este proceso es fundamental en la ovogénesis y la espermatogénesis, permitiendo la diversidad en cada individuo.

Hasta ahora, los estudios sobre recombinación se habían centrado en un tipo llamado cruce (CO), donde se intercambian grandes fragmentos de ADN.

Sin embargo, una reciente investigación publicada el 24 de enero de 2025 en la revista Nature, titulada Complete human recombination maps, realizada por Gunnar Pálsson, Bjarni Halldorsson y colaboradores de deCODE genetics, ha revelado que existe otro tipo de recombinación mucho más común pero menos visible: las recombinaciones sin cruce (NCO), en las que pequeños fragmentos de ADN se transfieren sin un intercambio completo.

Los investigadores analizaron más de 5.400 tríos familiares (padre, madre e hijo) mediante secuenciación del genoma completo. Sus hallazgos han permitido construir los mapas de recombinación más detallados hasta la fecha. Entre sus principales descubrimientos destacan:

• Las recombinaciones sin cruce son mucho más frecuentes que las recombinaciones con cruce, especialmente en ciertas regiones del ADN llamadas centrómeros, donde podrían desempeñar un papel clave en la estabilidad genética.

• A medida que la mujer envejece, sus óvulos acumulan más recombinaciones sin cruce, lo que podría estar relacionado con un aumento de mutaciones en la descendencia.

• Se estima que el 11,3% de las mutaciones nuevas en los hijos provienen de la madre a través de las recombinaciones sin cruce, mientras que en los padres este porcentaje es menor, alrededor del 1,8%.

Este estudio representa un avance significativo en la comprensión de la recombinación genética y su impacto en la biología humana. Con estos mapas más detallados, se pueden mejorar:

• El estudio de enfermedades genéticas, ya que conocer cómo se generan las mutaciones ayuda a comprender su origen y posibles tratamientos.
• El conocimiento sobre la evolución humana, al proporcionar una visión más completa de cómo se reorganiza el ADN de generación en generación.
• Las aplicaciones en medicina reproductiva, especialmente en la relación entre la edad materna y la salud genética de la descendencia.

Además, estos hallazgos pueden ayudar a comprender mejor el impacto de la ovulación y la calidad de los óvulos en la fertilidad.

La recombinación genética es un proceso fundamental para la variabilidad biológica y la evolución.

Comprender sus mecanismos con mayor precisión no solo nos permite entender mejor nuestra herencia, sino que también abre nuevas puertas en la investigación médica y genética.