Cómo hemos llegado hasta aquí: la historia asombrosa del diagnóstico genético embrionario

A veces, para entender lo que somos capaces de hacer hoy, hay que volver la mirada atrás. Detenerse. Respirar. Preguntarse cómo llegamos hasta aquí.

Porque si te dijéramos que ahora es posible analizar casi todo el genoma de un embrión antes de transferirlo al útero, a partir de unas pocas células… tal vez pienses que hablamos de ciencia ficción. Pero no. Es ciencia real. Y es una historia que lleva escribiéndose desde hace 35 años.

Una historia de avances increíbles, sí, pero también de dilemas, decisiones y descubrimientos que han cambiado el modo en que muchas personas se acercan a su deseo de ser madres o padres.

Una revisión reciente publicada en Reproductive BioMedicine Online, firmada por Antonio Capalbo y Dagan Wells, nos invita a hacer justo eso: a recorrer, con mirada serena y asombrada, el camino que ha recorrido el diagnóstico genético embrionario desde que nació. No como una lista de tecnologías, sino como una aventura humana.

Todo comenzó en 1990. Un embrión, en sus primeros días de desarrollo, fue analizado por primera vez con una intención revolucionaria: evitar que heredara una enfermedad genética grave.

La técnica utilizada fue la PCR (reacción en cadena de la polimerasa), que permite copiar millones de veces un fragmento diminuto de ADN para estudiarlo con precisión. Algo así como hacer miles de fotocopias de una única página para poder leerla con lupa.

Ese gesto marcó un antes y un después: nació el diagnóstico genético preimplantacional, conocido como PGT, por sus siglas en inglés (Preimplantation Genetic Testing). Fue el primer paso para poder seleccionar embriones que no portaran ciertas enfermedades antes de ser transferidos al útero.

Desde entonces, lo que hemos vivido es una auténtica revolución científica. Una carrera contrarreloj para entender mejor, cuidar más y tomar decisiones con más información. Estos son los hitos más importantes de esta historia:

Se realiza el primer diagnóstico genético preimplantacional en el mundo. El objetivo era detectar una enfermedad hereditaria concreta (una enfermedad monogénica) en un embrión creado por fecundación in vitro.

Se usó PCR sobre una sola célula del embrión, lo que permitió analizar si tenía una mutación específica. Fue el inicio de una nueva forma de ver el inicio de la vida.

Los científicos se preguntaron: ¿y si, en lugar de buscar solo una mutación concreta, analizamos si el embrión tiene el número correcto de cromosomas? Así nació el cribado genético de aneuploidías, que permite detectar si falta o sobra algún cromosoma, como ocurre en el síndrome de Down.

Para ello se utilizó una técnica llamada FISH (hibridación in situ fluorescente), que “ilumina” los cromosomas con marcadores fluorescentes para poder contarlos. Era como pasar de leer una frase a observar el esqueleto entero del texto.

Dos nuevas herramientas permitieron dar un salto gigante:

• CGH (hibridación genómica comparada), que compara el ADN del embrión con un patrón normal para detectar pérdidas o duplicaciones de material genético.

• WGA (amplificación del genoma completo), que multiplica todo el ADN de una sola célula, permitiendo estudiarlo con más profundidad.

Gracias a estas técnicas, pudimos observar todos los cromosomas del embrión, no solo algunos.

Hasta entonces, la biopsia —es decir, la extracción de células para analizarlas— se hacía en el tercer día del embrión, cuando tenía entre 6 y 8 células.

Pero se descubrió que esperar hasta el quinto o sexto día, cuando el embrión alcanza la etapa de blastocisto, daba resultados más fiables y menos riesgos.

Además, la llegada de la vitrificación —una técnica de congelación ultrarrápida— permitió congelar embriones de forma segura y eficaz, dando tiempo para hacer los análisis genéticos con calma antes de la transferencia.

Entramos en la era de la NGS (Next Generation Sequencing o secuenciación masiva de nueva generación). Esta técnica permite leer millones de fragmentos de ADN al mismo tiempo, con gran precisión.

El análisis genético embrionario se volvió más completo, más rápido y más accesible. Fue como pasar de un microscopio a una cámara 4K con zoom digital.

La genética dejó de ser una respuesta de sí o no. Ahora empezamos a ver matices. Por ejemplo:

• Se integran los SNPs, pequeñas variaciones genéticas que pueden aumentar el riesgo de ciertas enfermedades complejas.

• Se analiza el mosaicismo embrionario, una situación en la que un embrión tiene una mezcla de células normales y células alteradas.

• Y se desarrollan modelos computacionales que nos ayudan a interpretar esta complejidad, con la ayuda de inteligencia artificial.

El paso más reciente es el más ambicioso: integrar todo el análisis genético posible en una única biopsia. Y con ello, empieza a asomar el cribado poligénico, que analiza la predisposición a enfermedades comunes como la diabetes o la hipertensión, observando cómo se combinan cientos o miles de variantes genéticas.

Aún estamos en los primeros pasos de este enfoque, y con él llegan también nuevos debates éticos y clínicos.

Hasta aquí, la historia parece casi un milagro científico. Una cadena de descubrimientos que ha permitido a miles de personas tomar decisiones reproductivas con más seguridad y opciones reales. Pero a medida que la tecnología avanza, las preguntas se vuelven más complejas.

Porque no se trata solo de saber si un embrión tiene 46 cromosomas o si falta un fragmento de ADN. Ahora podemos ver tanto, y con tanto detalle, que la dificultad está en interpretar, decidir, acompañar y, sobre todo, no perder de vista a las personas detrás de cada embrión.

Capalbo y Wells, en su artículo, lo explican con claridad: el reto ya no es solo técnico. La precisión de las técnicas actuales es impresionante. Pero el futuro se juega en cómo manejamos esa información, cómo la explicamos, cómo respetamos la autonomía de quien toma decisiones… y cómo garantizamos el acceso justo a estas tecnologías.

Porque no todo lo que podemos saber necesariamente deberíamos saberlo. Y no todo lo que podemos hacer, deberíamos hacerlo sin antes hacernos preguntas incómodas.

A veces se malinterpreta el objetivo del diagnóstico genético embrionario. No, no está diseñado para fabricar hijos “perfectos”. Está pensado para reducir sufrimiento, evitar enfermedades graves, mejorar las tasas de implantación, prevenir abortos innecesarios y dar más opciones a quienes ya han pasado por mucho.

Y aunque no siempre da respuestas claras —porque algunos resultados no son concluyentes, o muestran realidades intermedias como el mosaicismo—, es una herramienta poderosa al servicio de decisiones profundamente personales.

Por eso, desde Fertinotas, creemos que es esencial explicar todo esto con claridad, sin alarmismos, sin tecnicismos vacíos y sin juicios morales. Porque cada persona que se plantea analizar sus embriones merece comprender bien lo que significa cada paso. Y saber que no está sola.

Revisar cómo hemos llegado hasta aquí no es solo un ejercicio histórico. Es también una forma de poner en valor todo lo que se ha conseguido y todo lo que todavía tenemos que mejorar: en comunicación, en empatía, en ética, en acompañamiento.

Y también es una forma de mirar al futuro con los pies en la tierra y la cabeza llena de preguntas lúcidas.