niPGT-A de rescate: una segunda oportunidad para analizar el embrión

En los tratamientos de fecundación in vitro (FIV), una de las decisiones más importantes es elegir qué embrión transferir.

No todos los embriones tienen las mismas probabilidades de implantarse, desarrollarse correctamente o dar lugar a un nacimiento. Uno de los factores más relevantes es si el embrión tiene o no el número correcto de cromosomas.

Cuando hay un error en ese número —lo que se conoce como una aneuploidía—, aumentan las probabilidades de que el embrión no implante, que el embarazo no evolucione adecuadamente o que termine en una pérdida gestacional.

Además, algunos embriones presentan una condición intermedia llamada mosaicismo, en la que conviven células normales y células con alteraciones cromosómicas. En estos casos, la interpretación del resultado debe ser cuidadosa y personalizada.

Para poder analizar el contenido genético del embrión —ya sea mediante un test como el PGT-A o el niPGT-A— es necesario haber utilizado la técnica de ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides) durante la fecundación. Esta técnica permite controlar el número de espermatozoides en contacto con el óvulo y evitar contaminación genética externa, lo cual es fundamental para asegurar la fiabilidad de los resultados del análisis cromosómico.

Conocer el estado cromosómico del embrión antes de transferirlo permite priorizar aquellos con mayor probabilidad de éxito, evitar intentos fallidos y tomar decisiones clínicas mejor fundamentadas.

El PGT-A (test genético preimplantacional para aneuploidías) es una técnica ampliamente utilizada para analizar los cromosomas del embrión antes de la transferencia.

Para realizarlo, se hace una biopsia en estadio de blastocisto, extrayendo un pequeño grupo de células del trofoectodermo (la capa externa que dará lugar a la placenta).

Estas células se analizan mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS), una tecnología que permite detectar si hay pérdidas o ganancias de cromosomas con alta precisión.

Es una herramienta muy útil, pero también es una técnica invasiva, ya que requiere manipular directamente al embrión. Además, no siempre es factible ni está indicada: no todos los laboratorios la realizan, puede tener un coste elevado y hay pacientes que prefieren evitar la biopsia.

El niPGT-A (test genético preimplantacional no invasivo) es una alternativa útil en muchos contextos. En lugar de hacer una biopsia, analiza el ADN libre que el embrión va liberando al medio de cultivo mientras se desarrolla en el laboratorio.

Este ADN, conocido como cfDNA (cell-free DNA), se recoge del medio tras unos días de cultivo y se analiza también mediante secuenciación. Así, se obtiene información cromosómica sin tocar al embrión.

El niPGT-A no reemplaza completamente al PGT-A, pero se ha consolidado como una herramienta válida para priorizar qué embrión transferir sin intervención directa, especialmente en embriones que han alcanzado el estadio de blastocisto.

En algunos casos, el niPGT-A no consigue generar un informe concluyente. Esto puede ocurrir si el embrión no ha liberado suficiente ADN libre, o si la muestra no tiene la calidad necesaria para ser interpretada.

Cuando eso ocurre, el resultado se clasifica como “no informativo” o “ADN no detectable”. No significa que el embrión esté mal, sino que no se ha podido saber si está bien. Esto plantea un dilema: ¿transferir sin diagnóstico, o dejarlo fuera?

El niPGT-A de rescate es una estrategia desarrollada para repetir el análisis genético no invasivo cuando la primera muestra no ha sido suficiente o no ha dado resultado.

Se trata de una alternativa práctica, no invasiva y sencilla que permite aprovechar embriones viables que no pudieron ser diagnosticados correctamente en el primer intento.

Esta estrategia fue presentada en el congreso PGDIS 2025, celebrado en mayo en Bruselas, por un equipo de investigadores de Igenomix (Vitrolife Group). El estudio fue liderado por Luis Navarro Sánchez, Inmaculada Campos Galindo, Ianaê Ichikawa Ceschinê, Azarina Ferro Barbero, Dany Bakalova, Lorena Rodrigo Vivo y Carmen Rubio.

El procedimiento consiste en:

· Descongelar (devitrificar) el embrión previamente analizado.

·  Volver a cultivarlo durante 8 horas, para que libere más ADN al medio.

·  Recolectar una nueva muestra del medio de cultivo.

·  Realizar un segundo análisis genético mediante secuenciación masiva (NGS).

·  Volver a vitrificar el embrión, una vez obtenida la nueva información.

Todo el proceso se lleva a cabo sin manipular al embrión y sin necesidad de biopsia.

En el estudio se analizaron 35 embriones previamente clasificados como no informativos o sin ADN detectable en el primer intento de niPGT-A. Los resultados fueron muy positivos:

• En los casos con ADN no detectable, el 66,7% ofrecieron un resultado tras el rescate.

• En los clasificados como no informativos, el 95,7% pudieron ser analizados correctamente.

• En total, el 85,7% de los embriones pudieron ser diagnosticados gracias al niPGT-A de rescate.

El niPGT-A de rescate ofrece una solución sencilla y no invasiva para esos casos en los que el embrión parecía quedar fuera de juego por falta de información genética.

Al permitir un segundo intento de análisis sin necesidad de biopsia, esta estrategia ayuda a recuperar datos valiosos y a tomar decisiones con mayor seguridad.

Además, representa una opción especialmente útil en ciclos donde ya se dispone de embriones vitrificados y se busca maximizar la información antes de la transferencia, aprovechando al máximo cada oportunidad.

El niPGT-A de rescate podría representar una estrategia segura, no invasiva y técnicamente accesible para recuperar información genética en embriones que no han podido ser analizados en un primer intento.

Aunque los resultados preliminares son prometedores, se trata de una técnica en evaluación que aún requiere más estudios antes de considerarse una práctica estándar.

En determinados contextos clínicos, podría ser una opción a considerar para intentar obtener un diagnóstico sin recurrir a intervenciones invasivas.

Consulta siempre con tu equipo médico si esta estrategia tiene sentido en tu caso. A veces, darle al embrión una segunda oportunidad para expresarse podría marcar una diferencia importante, pero esa decisión debe basarse en evidencia, valoración individualizada y acompañamiento profesional.