CCDC89: el gen que da flexibilidad al motor de los espermatozoides
Imagina una cuerda gruesa…
Hecha de varios hilos finos, enrollados entre sí para ganar fuerza y flexibilidad.
La naturaleza lleva millones de años aplicando esa misma idea para construir algunas de las piezas más importantes de nuestro cuerpo.
En biología, a ese diseño se le llama coiled coil: varias hélices diminutas de proteína que se enrollan como los hilos de una cuerda. No es solo estética molecular, estas formas determinan lo que la proteína puede hacer.
Algunas proteínas forman parte del esqueleto interno de las células, otras permiten que estructuras móviles —como los flagelos de los espermatozoides— se doblen, se estiren y generen impulso.
El papel del gen CCDC89
Dentro de nuestro ADN hay miles de genes que dan instrucciones para fabricar proteínas. Uno de ellos, llamado CCDC89, guarda el “manual” para producir una pieza clave en la cola del espermatozoide. Esa cola es el motor de precisión que debe moverse con flexibilidad y ritmo para que el espermatozoide pueda llegar hasta el óvulo.
Un equipo internacional de investigadores, liderado por Moira O’Bryan, Brendan Houston y Kristian Almstrup, quiso saber qué pasaba cuando esas instrucciones fallaban. Publicaron su trabajo en la revista Human Reproduction y los resultados son reveladores.
Cómo lo hicieron y cómo lo descubrieron
Para llegar a esta conclusión, los investigadores siguieron un camino muy parecido al de un detective que busca la pieza perdida de un puzle.
Primero, partieron de una pista: estudiaron a hombres con azoospermia, es decir, sin espermatozoides capaces de fecundar. Al analizar su ADN —el “manual de instrucciones” de cada célula— encontraron que tres de ellos tenían alteraciones en un mismo capítulo del libro: el gen CCDC89.
Pero una pista no basta para resolver el caso. Para confirmar que ese gen era realmente el responsable, recurrieron a un modelo muy usado en ciencia: el ratón de laboratorio. Crearon ratones “a medida” en los que el gen CCDC89 estaba desactivado o modificado. Así podían observar, en un entorno controlado, qué le ocurría a los espermatozoides cuando faltaban esas instrucciones.
El resultado fue sorprendente: bajo el microscopio, los espermatozoides parecían normales, con su cabeza y su cola en su sitio. Pero al ver cómo se movían, apareció el fallo: la zona media de la cola era rígida, como si a una cuerda flexible le hubieran colocado un tramo de alambre.
Esa rigidez impedía que el movimiento ondulatorio —el vaivén que impulsa al espermatozoide hacia adelante— se desarrollara con normalidad. Y sin ese impulso, por más que la forma general pareciera perfecta, el “motor” no podía llevar al espermatozoide hasta el óvulo.
Variantes de CCDC89: un hallazgo con implicaciones humanas
Aunque este trabajo se realizó principalmente en ratones, las variantes patogénicas halladas en pacientes humanos apuntan a que CCDC89 podría ser un factor clave en algunos casos de infertilidad masculina.
Comprender su función no solo ayudará a mejorar el diagnóstico, sino que también podría abrir la puerta a tratamientos más específicos. Este hallazgo subraya algo esencial: la fertilidad no depende solo de la presencia de espermatozoides, sino de que su mecánica funcione a la perfección.
La investigación continúa, y con cada avance nos acercamos un poco más a entender el intrincado engranaje que hace posible el inicio de la vida.
Autor
Francisco Carrera
Persona | Experto en Comunicación y Divulgación de la Ciencia (UAM) | Embriólogo Clínico certificado (ASEBIR) | Máster en Biología de la Reproducción Humana (IVIC) | Licenciado en Bioanálisis (UCV).